(мукополисахаридоз I и II типа)

См. также в других словарях:

• мукополисахаридоз VII типа — М., обусловленный дефектом  глюкуронидазы и по клиническим проявлениям напоминающий М. I типа, но без помутнения роговицы; тип наследования неизвестен …   Большой медицинский словарь

• мукополисахаридоз I типа — (син.: Гурлер болезнь, Гурлер синдром, Гурлер Эллиса полидистрофия, Пфаундлера Гурлер болезнь, Пфаундлера Гурлер Эллиса болезнь) М., обусловленный дефектом  L идуронидазы и характеризующийся гепатоспленомегалией, помутнением роговицы, выраженной …   Большой медицинский словарь

• мукополисахаридоз II типа — (син.: Гунтера болезнь, Гунтера синдром) М., обусловленный дефектом  L идуроносульфатсульфатазы и характеризующийся умеренно выраженной деформацией скелета, атрофией дисков зрительных нервов, пигментной дегенерацией сетчатки; наследуется по… …   Большой медицинский словарь

• мукополисахаридоз III типа — (син. синдром Санфилиппо) М., обусловленный дефектом гепарансульфатсульфатазы (подтипа А), N ацетил  D глюкозаминидазы (подтип В) или ( глюкозаминидазы (подтип С) и характеризующийся умственной отсталостью, поражениями нервной системы,… …   Большой медицинский словарь

• мукополисахаридоз IV типа — (син.: Моркио болезнь, Моркио синдром) М., обусловленный дефектом хондроитинсульфат N ацетил гексозоаминсульфатазы и характеризующийся грубой деформацией скелета (особенно грудной клетки); наследуется по аутосомно рецессивному типу …   Большой медицинский словарь

• мукополисахаридоз V типа — (син.: Гурлер синдром поздний, Шейе болезнь, Шейе синдром) М., обусловленный дефектом  L идуронидазы и характеризующийся умеренно выраженной деформацией скелета, помутнением роговицы: наследуется по аутосомно рецессивному типу …   Большой медицинский словарь

• мукополисахаридоз VI типа — (син.: дисплазия спондилоэпифизарная поздняя, карликовость полидистрофическая, Марото Ламп болезнь, пикнодизостоз) М., обусловленный дефектом М ацетилгалактозамин сульфатсульфатазы и характеризующийся карликовым ростом, выраженной деформацией… …   Большой медицинский словарь

• Синдром Моркио — Мукополисахаридоз IV типа (MPS IV A) или синдром Моркио A (Syndrome Morquio A; MIM 253000 ) впервые описал Morquio в 1929 году ( Morquio L.,1929 ). При данном заболевании отмечаются значительные деформации скелета, особенно грудной клетки. В… …   Википедия

• Мукополисахаридо́зы — (мукополисахариды + ōsis) группа наследственных болезней соединительной ткани, обусловленных нарушением обмена гликозаминогликанов (кислых мукополисахаридов) в результате генетически обусловленной неполноценности ферментов, участвующих в их… …   Медицинская энциклопедия

• НЕДОСТАТОЧНОСТЬ ФЕРМЕНТОВ — мед. Синдромы врождённых нарушений обмена веществ встречаются редко, но оказывают значительное влияние на физическое, интеллектуальное, психическое развитие и качество жизни (например, фенилкетонурия, гомоцистинурия, гликогенозы, синдромы ломкой… …   Справочник по болезням

• МУКОПОЛИСАХАРИДОЗЫ — мед. Мукополисахаридозы группа болезней, вызванных аномалиями обмена мукополисахаридов и проявляющихся различными дефектами костной, хрящевой, соединительной тканей, Мукополисахаридозы относят к лизосомным болезням накопления, эта патология… …   Справочник по болезням